数字PCR，国产力量的强大

数字PCR即Digital PCR（dPCR），作为最新一代的PCR技术，无需标准曲线即可实现单细胞/单分子方面的绝对定量。其概念最早可追溯到20世纪90年代，1992年Sykes等人首次提出了通过样品稀释和泊松分布数据处理来定量PCR产物的方法，这也是数字PCR的雏形；1999年，Vogelstein和Kinzler首次提出了数字PCR的概念，并展示了其在检测低频突变方面的潜力；此后，在微流控和液滴生成等技术的推动下，数字PCR技术经历了快速发展。

该技术进入市场后便广受资本追捧，投资人、代理商、分子诊断试剂盒开发企业竞相涉足。以2024年为例，数字PCR领域共发生了4笔融资事件。

随着技术的成熟和市场需求的增长，数字PCR仪的应用领域不断拓展，从最初的科研机构逐步渗透到临床诊断的各个方面。

在肿瘤诊断领域，数字PCR仪能够检测出极微量的肿瘤相关基因突变，如在肺癌患者的血液样本中精准检测表皮生长因子受体（EGFR）的突变，为靶向治疗方案的制定提供关键依据。

在传染病检测方面，它可以对低病毒载量的样本进行准确定量，像在乙肝、丙肝等病毒感染的早期诊断和疗效监测中发挥重要作用。

在产前诊断中，数字PCR仪能够检测胎儿游离DNA的拷贝数变异，用于筛查唐氏综合症等染色体疾病，提高检测的准确性和可靠性。

实际上，早期的数字PCR技术在临床应用方面却进展缓慢。一方面，技术本身还不够成熟，在样本分配环节主要依靠人工操作，难以保证分配的均匀性和数量，导致检测的准确性和重复性受限，另一方面，高昂的设备成本和复杂的操作流程，是的大多数医疗机构难以将其应用与常规临床检测。因此，早期数字PCR主要在科研领域用于探索基因表达、突变检测等基础研究，为后续的技术改进和临床应用拓展积累数据和经验。

随着微流控技术、油包水乳化微滴、纳米制造等技术的不断进步，数字PCR仪迎来了关键的发展阶段。2006年，Fluidigm公司发布了第一个基于芯片的商品化数字PCR系统，利用微流控芯片将反应液均匀导入芯片上的微池或微通道中进行PCR反应，实现了一定程度的自动化和高通量检测。2011年，Bio-Rad公司推出基于液滴技术的QX100系统，后又升级为QX200微滴式数字PCR系统，通过将反应体系分割成月2万个微滴，极大地提高了检测灵敏度和准确性，成为数字PCR技术发展的重要里程碑。这些技术突破也使得数字PCR仪在临床领域崭露头角。

在数字PCR技术的创新征程中，国产企业展现了非凡的创造力和竞争力。

自2017年起，数字PCR仪国产化进程实现重大突破，不少企业纷纷发力，相继推出各自的数字PCR仪产品。如今，一体机的技术门槛已被突破，数字PCR仪的价格也正在不断降低。

国产数字PCR仪企业在临床应用推动和市场拓展方面也发挥了重要作用。

2022年3月30日，国家药品监督管理局发文，明确将数字PCR仪按照三类医疗器械进行管理。这一政策调整对数字PCR仪发展有着深远意义。因为在医疗器械的分类管理体系中，三类医疗器械被定义为“植入人体，用于支持、维持生命，对人体具有潜在危险，对其安全性、有效性必须严格控制的医疗器械”。只有通过国家药监局严格的技术审评和临床评价，才能获得三类医疗器械注册证，这一过程不仅规范了数字PCR仪市场，也为临床医生和患者提供了质量可靠、性能稳定的检测工具。